루게릭병은 발병 후 평균 생존 기간이 3~5년입니다. 루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동신경 세포만을 공격해서 죽이는 질환입니다. 루게릭병은 "근위축성 측삭경화증"이라고도 불리며, 서서히 자발적인 움직임이 둔화되면서 최종적으로 숨쉬기를 담당하는 횡경막의 운동이 중단되면서 사망하게 됩니다. 이 포스트에서는 불치병으로 알려진 루게릭병에 대해 이해하고 공감하는 시간을 갖고자 합니다.
A. 루게릭병의 개요
1. 병명
루게릭병은 1930년대 유명한 미국 야구선수 루 게릭이 이 질병에 걸려 사망하게 된 후 그를 추모하기 위해 지어진 이름입니다. 19세기 초기: 1869년, 프랑스 신경학자 Jean-Martin Charcot이 루게릭병을 처음으로 기술했습니다. Charcot은 이 질병이 근육을 파괴하고 퇴화시키는 신경학적인 측면을 상세히 연구해 세상에 알렸습니다.
2. 루게릭병의 역사
- 20세기 초기: 루게릭병에 대한 연구는 20세기 초기에도 지속되었습니다. 이 기간에는 진단 및 치료에 대한 이해가 더 발전했습니다. 그러나 여전히 알려진 원인은 없었으며, 이 질병은 불치병으로 인식되었습니다.
- 20세기 후반: 루게릭병의 특징적인 증상 중 하나인 급격한 근육 약화와 손상은 20세기 후반에 더욱 상세히 연구되었습니다. 이때에는 루게릭병이 신경세포와 근육 사이의 연결을 파괴하는 것을 확인했습니다.
- 21세기: 현재까지도 루게릭병에 대한 연구가 계속되고 있습니다. 분자 생물학, 유전학, 신경학 등 다양한 분야에서의 연구가 진행되어 루게릭병의 원인을 찾고 치료법을 개발하고는 있습니다만 루게릭병은 아직 완전한 치료법이 없으며, 현재까지는 증상을 완화하고 환자의 삶의 질을 개선하는 방향으로 치료가 중점적으로 이루어지고 있습니다.
3. 발병 원인
- 유전적 요인: 약 5~10%의 ALS 환자는 가족력이 있습니다. 특히, SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP 등의 유전자 변이가 ALS와 관련이 있을 수 있습니다. 이러한 유전적인 형태를 가진 ALS를 가족성 ALS 또는 상업성 ALS라고 합니다.
- 환경적 요인: 환경적인 요인 중 몇 가지는 ALS 발병 위험을 증가시킬 수 있다고 생각되지만, 이에 대한 연구는 여전히 초기 단계에 있습니다. 특정 환경적 노출이나 생활 습관이 ALS 발생과 관련이 있는지에 대한 연구는 더 진행되어야 합니다.
- 신경세포의 염증과 손상: 일부 연구에서는 루게릭병이 신경세포의 염증 및 손상과 관련이 있을 수 있다고 주장하고 있습니다. 신경세포 손상은 근육을 제어하는 두뇌 및 척수의 세포인 상피세포로부터 시작될 수 있다는 것입니다.
- 글루타민산의 독성: 몇몇 연구에서는 글루타민산 독성이 ALS 발병과 연관이 있을 수 있다고 합니다. 글루타민산은 중추 신경계에서 신호 전달에 관여하는 데 중요한 역할을 하는데, 과도한 글루타민산은 신경세포에 독성을 일으킬 수 있다는 것입니다.
B. 증상 및 치료
1. 증상
- 초기 단계: 일반적으로 한쪽 또는 두 쪽 팔이나 다리에서 이상이 시작됩니다. 근육이 약해지고 손이나 발에 불편함을 느낄 수 있습니다. 일상적인 활동에서 손이나 다리가 무거워지거나 어색해질 수 있습니다. 말을 할 때 발음이 새는 현상이 나타납니다.
- 중간 단계: 근육이 점차 위축되고 약해집니다. 이로 인해 손과 발의 움직임이 제한되어 걷기, 일어서기, 앉기, 씻기 등 일상생활을 스스로 할 수 없게 됩니다. 신체의 전체적인 근육들이 영향을 받으면서 말을 할 때 정확한 발음이 되지 않아 소통에 어려움을 겪게 됩니다. 그리고 음식을 씹고 삼키는 것이 힘이 들어 식사량이 줄어들게 됩니다. 근육이 더 경직되고 가끔 경련이 발생할 수 있습니다.
- 말기 단계: 진행이 계속되면 전신의 다양한 근육이 움직이지 않는 현상이 일어납니다. 호흡근육이 손상되기 시작합니다. 그리고 근육의 기능이 거의 손실되고, 환자는 보행 및 움직임을 거의 할 수 없게 됩니다.
2. 치료제
- 2022년 9월 근위축성 측삭경화증(ALS) 치료제 렐리브리오(Relyvrio)가 FDA(미국 식품의약국) 승인을 받았습니다.
- 릴루텍(Rilutek): 현재 루게릭병의 FDA(미국 식품의약국) 승인 약품으로, 신경세포를 파괴하는 시간을 어느 정도 지연시킬 수 있습니다. 릴루텍은 2년간 복용 시 약 3개월 생명을 연장하는 것으로 알려져 있습니다.
- 라디컷(Radicut): 일본 미쓰비시다나베 파마에서 개발한 치료제로 FDA이 승인을 받기는 했지만 치료 효과는 미약합니다.
3. 환자 지원
- 인공호흡기 사용: 호흡근육의 기능이 손상되면 인공호흡기의 사용이 필요합니다. 이를 통해 환자의 호흡을 돕고 산소량을 유지시킬 수 있습니다.
- 물리치료 및 작업 치료: 근육 강화 및 관절 유연성 유지를 위한 물리치료가 필요합니다. 이는 일상적인 활동을 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 환경적 지원 및 심리적 도움: 환자들은 편안하고 안전한 환경에서 살 수 있도록 환경적 지원이 중요합니다. 이에는 장애인을 위한 시설 개선, 보조기구 사용 등이 포함됩니다. 루게릭병은 환자와 가족들에게 많은 어려움을 주므로 심리적 지원이 필요합니다. 상담, 정신건강 전문가와의 상담, ALS 환자 그룹 참여 등을 지원합니다.
C. 각종 지원
대한민국에는 루게릭병 환자 및 그 가족을 위한 지원 제도 및 단체가 몇몇 있습니다. 이러한 제도와 단체는 환자의 삶의 질 향상, 의료비 지원, 정보 제공, 심리적 지원 등 다양한 측면에서 도움을 제공합니다. 아래는 몇 가지 주요한 루게릭병 환자 지원 제도 및 단체에 대한 정보입니다
1. 한국루게릭병협회: KALSA(한국루게릭병협회)는 루게릭병 환자와 그 가족들을 지원하는 비영리 단체입니다. 이 단체는 루게릭병에 걸린 환자를 위해 각종 유익한 정보를 제공하고 있으며 의료비 지원사업, 교육 연구 지원사업, 환자용 경관식 지원사업, 환자용품 지원사업, 지부 자조모임 지원사업, 환우 부의금 지급사업 등 다양한 환우 지원사업을 활발하게 시행하고 있습니다. 또한 ALS 환자를 위한 교육 세미나 및 콘퍼런스를 주최하여 정보를 제공하고 의료진과의 협력하여 치료에 도움이 되는 활동을 합니다.
2. 의료비 지원 제도: 대한민국에서는 국민건강보험법에 따라 만 18세 미만의 소아 루게릭병 환자에게 의료비 지원이 제공됩니다. 지원 대상자는 국민건강보험 가입자 및 피부양자로, 신청 및 절차에 따라 지원이 이루어집니다.
3. 장애인 복지 제도: 루게릭병은 심각한 장애를 유발하므로 장애인 복지 서비스를 받을 수 있습니다. 그러나 경제적 지원은 미미하며 루게릭 환자를 특별하게 지원하지는 않고 있습니다.
4. 지역 보건소 및 의료기관의 지원: 지역 보건소나 의료기관에서는 환자 및 가족들에게 다양한 서비스 및 지원을 제공합니다. 예를 들어, 장애인 복지 서비스 신청, 식단 및 영양 상담, 심리 상담 등이 있습니다. 이러한 제도 및 단체들은 루게릭병 환자와 가족들에게 일부 도움을 제공하고 있습니다. 필요한 정보나 지원을 얻기 위해서는 해당 단체나 제도에 직접 문의하여 상세한 내용을 확인하는 것이 좋습니다.
현재까지 루게릭병(ALS)의 정확한 원인은 정확히 알려지지 않았습니다. 대부분의 ALS는 원인을 알 수 없는 경우로 분류됩니다. 그리고 루게릭병은 현재까지 완전한 치료법이 없는 질환으로, 의학적 치료는 주로 증상의 완화와 환자의 삶의 질을 향상하는 데 국한됩니다. 원인도 치료법도 알 수 없는 난치병, 루게릭병은 1년에 약 500명의 신규 환자가 발생하고 있습니다. 이들에 대한 사회적 지원이 꾸준히 확대되길 기대합니다.